(網(wǎng)經(jīng)社訊)2月27日消息，近日，一場以“看見罕見，守護新生”為主題的公益行動引發(fā)社會廣泛關(guān)注。網(wǎng)經(jīng)社數(shù)字健康臺（HLTH.100EC.CN）獲悉，病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同發(fā)起“檸檬寶寶新生無限關(guān)愛倡議”，聯(lián)動全國24家新生兒篩查中心及綜合性兒科醫(yī)院，旨在為甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）患兒（統(tǒng)稱“檸檬寶寶”）構(gòu)建從篩查、診療到終生管理的全生命周期支持體系。這一行動不僅標志著中國罕見病公益模式從“救急救命”向系統(tǒng)性支持的跨越，更揭示了社會力量在破解罕見病難題中的創(chuàng)新路徑。
罕見病的“檸檬困境”：一場與代謝毒素的終身賽跑
“檸檬寶寶”這一看似可愛的昵稱背后，隱藏著患兒家庭的巨大痛苦。由于基因缺陷，患兒體內(nèi)無法正常代謝部分蛋白質(zhì)，導致酸性代謝物堆積，引發(fā)腦損傷、臟器衰竭甚至死亡。日常飲食中稍有不慎——例如母乳或普通奶粉攝入過量——便可能觸發(fā)“酸中毒”，危及生命。因此，他們必須終身依賴特殊醫(yī)學用途配方奶粉（特醫(yī)奶粉），并嚴格控制蛋白質(zhì)攝入。
然而，特醫(yī)奶粉的供給長期是全球性難題。罕見病患兒數(shù)量少、需求分散，企業(yè)研發(fā)和生產(chǎn)動力不足。在中國，這一問題尤為突出：據(jù)《中國罕見病診療指南》統(tǒng)計，甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的發(fā)病率約為1/5萬至1/2萬，全國登記患者僅千余人。市場規(guī)模的微小導致國際品牌長期忽視中國市場，患兒家庭曾被迫通過海淘、病友互助等方式獲取奶粉，面臨斷貨、高價、物流風險等多重壓力。一位家長在活動現(xiàn)場哽咽道：“孩子確診時正值特醫(yī)奶粉斷貨，病友群里的媽媽們把自家存貨分給我，一罐奶粉要掰著指頭算著吃。那種絕望，沒有經(jīng)歷過的人無法體會。”
從“以需定供”到“全生命周期”：社會力量的破局之路
2023年，“檸檬寶寶關(guān)愛行動”首創(chuàng)“以需定供”模式，聯(lián)合韓國每日乳業(yè)、美贊臣、達能紐迪希亞等企業(yè)，通過精準登記患兒需求、定向生產(chǎn)配送，徹底扭轉(zhuǎn)了特醫(yī)奶粉的供給困局。截至2024年底，項目已供應(yīng)奶粉超1萬罐，登記未來一年需求達3萬罐，患兒家庭首次實現(xiàn)“奶粉自由”。這一模式的成功，不僅依賴企業(yè)的社會責任擔當，更得益于數(shù)字化技術(shù)的賦能——阿里健康搭建的需求對接平臺，實時匯總患兒分布、消耗量等數(shù)據(jù)，幫助藥企實現(xiàn)柔性生產(chǎn)，降低庫存風險。
2024年，行動進一步升級為“全生命周期支持”。在新生兒篩查端，項目聯(lián)合24家醫(yī)療機構(gòu)推動MMA/PA納入常規(guī)篩查項目。浙江大學附屬兒童醫(yī)院楊茹萊教授指出：“新生兒篩查是罕見病防控的第一道防線。若能早期確診并干預(yù)，患兒致殘率可降低70%以上?！痹谠\療端，項目引入迪安診斷、艾迪康等檢測機構(gòu)，為偏遠地區(qū)提供免費血尿檢測；聯(lián)合藥企保障左卡尼?。ùx輔助藥物）供應(yīng)，將藥品可及性從一線城市擴展至縣域。更值得關(guān)注的是，針對家庭護理痛點，項目開發(fā)了國內(nèi)首個“罕見病飲食計算器”，通過AI算法幫助家長精準規(guī)劃每日蛋白質(zhì)攝入量，將復(fù)雜的營養(yǎng)管理簡化為“一鍵操作”。
藝術(shù)與科學共振：罕見病群體的“被看見”革命
罕見病日的意義不僅在于倡導醫(yī)療支持，更在于打破社會偏見。在同期舉辦的“2025罕見病公益音樂會”上，中韓兩國罕見病群體用藝術(shù)演繹了生命的韌性。韓國丙酸血癥患者、聲樂家樸珉奎以一曲《今夜無人入睡》震撼全場。他的成長經(jīng)歷印證了早篩早治的價值：得益于新生兒篩查和嚴格飲食管理，他不僅順利完成學業(yè)，更成為職業(yè)音樂家。韓國罕見病先驅(qū)金淑子醫(yī)生的故事同樣令人動容——上世紀90年代，她自費赴美學習遺傳代謝病診療，回國后斥資購買檢測設(shè)備、開設(shè)診所，推動韓國新生兒篩查覆蓋率從不足1%提升至98%。
這些案例揭示了一個深刻命題：罕見病防治不僅是醫(yī)學問題，更是社會系統(tǒng)工程。當篩查體系、特醫(yī)食品供應(yīng)鏈、家庭支持網(wǎng)絡(luò)逐一完善，患者的人生便可能從“生存”邁向“綻放”。正如阿里健康資深副總裁馬立所言：“我們正在見證一個轉(zhuǎn)折點——檸檬寶寶不再只是‘被救助的對象’，而是有機會擁有完整的人生。”
未來挑戰(zhàn)：如何讓“可持續(xù)”惠及更多群體？
盡管“檸檬寶寶關(guān)愛行動”成效顯著，中國罕見病防治仍面臨多重挑戰(zhàn)。首先，新生兒篩查覆蓋率存在地域差異，西部偏遠地區(qū)篩查率不足30%，導致大量患兒錯失黃金干預(yù)期。其次，特醫(yī)奶粉的長期供給仍需政策護航，例如將罕見病特醫(yī)食品納入醫(yī)保目錄、建立國家儲備機制等。此外，患兒成年后的就業(yè)、社會融入等問題尚未納入支持體系。
對此，病痛挑戰(zhàn)基金會提出“三步走”戰(zhàn)略：短期強化篩查與物資保障，中期推動政策創(chuàng)新（如罕見病立法），長期構(gòu)建包括心理支持、職業(yè)培訓在內(nèi)的社會融合生態(tài)。阿里巴巴公益基金會理事長孫利軍強調(diào)：“全球罕見病患者是命運共同體。我們期待更多企業(yè)、醫(yī)療機構(gòu)加入聯(lián)盟，用商業(yè)效率解決社會問題，讓每一份善意都能精準抵達需要的人。”
結(jié)語：罕見病的“普通化”愿景
當樸珉奎的歌聲在音樂廳回蕩，當“檸檬寶寶”家長在臺上展露久違的笑容，這場關(guān)愛行動的意義已超越疾病本身。它向社會傳遞了一個信號：罕見病不應(yīng)是“被遺忘的角落”，每一個生命都有權(quán)享受醫(yī)學進步與社會文明的成果?；蛟S終有一天，通過持續(xù)的技術(shù)創(chuàng)新與制度設(shè)計，“檸檬寶寶”將不再特殊——他們的需求會被常規(guī)化滿足，他們的故事將成為社會共情的普通注腳。而這，正是文明最溫暖的底色。
